Screening Preimpianto per Malattie Monogeniche (PGT-M)
Lo screening preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) ha lo scopo di ricercare una specifica patologia potenzialmente trasmissibile alla prole dai genitori che ne risultano affetti o portatori.
Tale condizione deve essere certificata da un genetista.
L’emofilia, la fibrosi cistica e la talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Possono accedere a questo tipo di diagnosi sia le coppie infertili che fertili affette da patologie genetiche.
È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia.
Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale.
Ha lo scopo di rendere più accurata la successiva diagnosi.
Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI.
Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico.
Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la patologia.
Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%.
In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Screening Preimpianto per Anomalie Cromosomiche (PGT-A)
Lo screening preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi.
Queste anomalie non sono a carattere ereditario ma consistono in errori che si determinano nel momento in cui si uniscono i patrimoni genetici dei due partner (copie di cromosomi in più o in meno).
Le anomalie spesso sono la causa degli impianti falliti e/o degli aborti spontanei.
Per questo motivo, questa tecnica è indicata nei casi di età materna avanzata, ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o per un severo fattore maschile di infertilità.
Nel caso di PGT-A non è necessario eseguire uno studio preliminare sul DNA della coppia.
Viene eseguito un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti vengono sottoposti a biopsia.
Il DNA estratto viene quindi amplificato ed analizzato per verificare la presenza di anomalie.
Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta le anomalie, può essere trasferito.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%.
In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Screening Preimpianto per Traslocazioni
(PGT-SR)
Lo screening preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
Questa procedura è indicata quando uno o entrambi i partner siano portatori di una traslocazione, una condizione che deve essere certificata da un genetista.
È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia.
Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale.
Ha lo scopo di rendere più accurata la successiva diagnosi.
Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI.
Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico.
Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio.
Una volta effettuata l’analisi, si valuta la possibilità di trasferimento dell’embrione in base ai risultati ottenuti.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-SR è del 95-98%.
In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Screening Preimpianto per Malattie Monogeniche (PGT-M)
Lo screening preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) ha lo scopo di ricercare una specifica patologia potenzialmente trasmissibile alla prole dai genitori che ne risultano affetti o portatori. Tale condizione deve essere certificata da un genetista. L'emofilia, la fibrosi cistica e la talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Possono accedere a questo tipo di screening sia le coppie infertili che fertili affette da patologie genetiche.
È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia.
Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale.
Ha lo scopo di rendere più accurato il successivo screening. Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI. Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico. Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la patologia.
Una volta effettuata l'analisi, se l'embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito. L'accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Screening Preimpianto per Anomalie Cromosomiche (PGT-A)
Lo screening preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l'assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi.
Queste anomalie non sono a carattere ereditario ma consistono in errori che si determinano nel momento in cui si uniscono i patrimoni genetici dei due partner (copie di cromosomi in più o in meno).
Le anomalie spesso sono la causa degli impianti falliti e/o degli aborti spontanei. Per questo motivo, questa tecnica è indicata nei casi di età materna avanzata, ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o per un severo fattore maschile di infertilità.
Nel caso di PGT-A non è necessario eseguire uno studio preliminare sul DNA della coppia. Viene eseguito un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti vengono sottoposti a biopsia. Il DNA estratto viene quindi amplificato ed analizzato per verificare la presenza di anomalie.
Una volta effettuata l'analisi, se l'embrione non presenta le anomalie, può essere trasferito. L'accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Screening Preimpianto per Traslocazioni (PGT-SR)
Lo screening preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell'analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi. Questa procedura è indicata quando uno o entrambi i partner siano portatori di una traslocazione, una condizione che deve essere certificata da un genetista.
È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale.
Ha lo scopo di rendere più accurata la successiva diagnosi. Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI. Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico. Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio.
Una volta effettuata l'analisi, si valuta la possibilità di trasferimento dell'embrione in base ai risultati ottenuti. L'accuratezza della tecnica di analisi PGT-SR è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
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